KROMOSOM MANUSIA

KROMOSOM MANusia

Sebenarnya sejak dahulu kala orang mengetahui bahwa kebanyakan anak itu mirip dengan orang tuanya , baik wajahnya , tingkah lakunya , maupun kesukaannya. Orang Belanda mengenal pepatah yang sangat terkenal " De apple valt niet ver van de boom ''(artinya : Buah apel jatuh tidah jauh dari pohonnya ). Orang yang berbahasa Inggris pun mengenal pepatah semacam itu , yaitu "Like father like soon". Bangsa kitapun tak ketinggalan dengan pepatah serupa yang berbunyi " Air cucuran atap jatuhnya ke pelimbahan juga ''.

Namun demikian kita masih sering mendengar ucapan atau anggapan yang keliru, seolah-olah sifat seseorang itu ada hubungannya dengan keturunan. Misalnya seorang ayah yang pekerjaannya sehari-hari menempa besi sehingga lengannya berotot kuat tentu akan mempunyai anak laki-laki yang berotot kuat pula seperti ayahnya. Seorang anak yang terlibat pada pencurian atau perampokkan tidak perlu diherankan, karena ayahnya pun terkenal sebagai pencuri atau perampok. Masih banyak contoh lainnya lagi.

Genetika (ilmu keturunan) tergolong dalam ilmu Hayat yang mempelajari turun-temurunnya sifat-sifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Sejak ditemukannya hukum keturunan pada permulaan abad ke-20 sampai sekarang Genetika mengalami kemajuan pesat sekali. Bahkan kini Genetika tidak mungkin berdiri sendiri melainkan harus bekerjasama dengan ilmu pengetahuan lainnya. Di negara-negara yang telah maju dirasakan bahwa genetika sudah mencakup bidang yang terlalu luas, sehingga timbul berbagai cabang Genetika seperti Sitogenetika (Genetika Sel), Genetika Manusia, Genetika Mikrobia, Genetika Molekuler, Genetika Biokimia, Genetika Fisiologi, Genetika Farmasi, Genetika Populasi, Genetika Kuantitatip, Genetika Tumbuhan, Genetika Hewan, Genetika Konseling dan Eugenetika ( yang membicarakan usaha-usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik pada manusia).

Genetika merupakan ilmu pengetahuan dasar dalam usaha menyediakan bibit tanaman dan ternak unggul dibidang Pertanian dan Peternakan. Dibidang Kedokteran, Genetika mempunyai lingkup yang sangat luas, bersifat akademis dan praktis, antara lain membahas tentang peranan kromosom, pewarisan sifat-sifat genetik dan sifat-sifat antropologik, terjadinya cacat badan dan mental yang dissebabkan oleh kelainan kromosom, timbulnya penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan, berbagai variasi respons terhadap obat-obatan, tranplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, aspek keturunan pada kanker. Disamping itu Genetika di bidang Kedokteran juga menyangkut beberapa aspek keluarga, antara lain diagnosis kelainan genetik pada bayi sebelum lahir, penyuluhan tentang kemungkinan resiko mendapatkan anak dengan kelainan genetik sehingga erat hubungannya dengan progran Keluarga Berencana, identifikasi bayi tertukar dan adopsi anak.

Memang diakui bahwa penelitian genetik pada manusia sangat sulit dijalankan, namun sangat penting. Kesulitan itu biasanya disebabkan karena seseorang seringkali tidak mau diketahui apakah dalam keluarganya terdapat anggota yang menderita penyakit/cacat/kelainan genetik, peneliti tidak mungkin memaksakan perkawinan untuk kepentingannya, suami istri masa kini umumnya sudah mengikuti KB sehingga anaknya sedikit sehingga sifat keturunan yang dibutuhkan untuk penelitian belum tahu tampak, umur manusia terlalu panjang sehingga peneliti mungkin sudah meninggal dunia sebelum data lengkap terkumpul dan jumlah kromosom manusia sebanyak 46 buah itu terlalu sukar untuk diamati dan dihitung. Meskipun demikian dengan teknik dan alat-alat modern, banyak kemajuan dibidang Genetika Manusia kini dapat dicapai. 

    PENGERTIAN KROMOSOM

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen
unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis
petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

    MORFOLOGI KROMOSOM

1.      Ukuran dan bentuk kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagipula dapat menghisap zat warna lebih baik daripada kromosom yanng terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom bervariasi dari satu soesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50 Mikro, diameternya antara 0,2-20 Mikro. 

Pada umumya makluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari kepunyaan makluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut Sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromernya dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu:

            Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi jadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

            Submetasentris, apabila sentromer terletak terletak sub median (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf

            Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok malainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan lengan lainnya sangat panjang.

            Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

         Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti ("spindle") pada stadium anafase dari pembelahan inti.

     2.     Tipe kromosom

Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yng berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih selalu sederhana. Dalam tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tjio dan Levab dalam 1959 berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.

Seperti halnya dengan kromosom dari individi eukaryotik ( ialah individu yang memiliki nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:

  v  Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jeis kelamin. Dari 46 kromosom didalam inti sel tubuh manusia, mka yang 44 buah ( atau 22 pasang) merupakan autosom.

  v  Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukann jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom - X dan kromosom – Y. Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Hengking dalam tahun 1891.

Pada manusia (dan kebanyakan Mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom – X. Sedangkan laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom – X dan sebuah kromosom – Y. Berhubung dengan itu formula kromosom untuk:

·         Perempuan normal = 46,XX

·         Laki-laki normal = 46, XY

Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom – X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – Y (disebut androspermium). Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan anak laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50%.

Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis (sel tubuh) mengandung satu stel kromosom yang diterimanya dari kedua induk atau orang tua. Sepasang kromosom yang serupa itu dinamakan kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Karena itu, sel somatis dikatakan bersifat diploid (2n). Sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatis, karena itu gamet dikatakan bersifat haploid (n). Satu set kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, yang disebut sebagai genom DNA. Jumlah kromosom yang dimiliki berbagai macam makhluk hidup tidak sama dan pada umumnya dalam keadaan normal tidak berubah.

    JUMLAH KROMOSOM

Setiap species mmemiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula pada kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan planaria ( cacing pipih ) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

Dibawah ini ada perbandingan dari jumlah kromosom beberapa makhluk hidup :

No	Nama species	Jumlah Kromosom	Jumlah Pasang
1	Manusia	46	23
2	Binatang selop	30	15
3	Hydra	32	16
4	Cacing Bulat	24	12
5	Bekicot	54	27
6	Ulat sutera	56	28
7	Lalat rumah	12	6
8	Lalat buah	8	4
9	Belalang	24	12
10	Lebah madu	32	16
11	Nyamuk	6	3
12	Ikan mas	100	50
13	Katak	26	13
14	Ayam	78	39
15	Merpati	80	40
16	Itik	80	40
17	Tikus	42	21
18	Marmot	64	32
19	Kelinci	44	22
20	Anjing	78	39
21	Kucing	38	19
22	Kuda	64	32
23	Keledai	62	31
24	Babi	40	20
25	Domba	54	27
26	Kambing	60	30
27	Sapi	60	30
28	Kera rhesus	42	21
29	Gorilla	48	24
30	Simpanse	48	24

      CARA PEMERIKSAAN KROMOSOM DAN PEMBUATAN KARYOTIPE

Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau daerah perifer.Penemuan penting dan sangat populer saat ini aadalah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula mengambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA).Zat ini didapat dari ekstrak biji kacang merah (phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat penting, yaitu:

1.      Menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel-sel darah putih.

2.      Memacu sel-sel darah putih untuk membelah.

Kemudian sel sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur 37*C untuk kira-kira 3 hari. Dalam waktu sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolkhisin sedikit. Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autmnale, yang mempunyai penngaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelendong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metafase, ialah pada saatnnya kromosom mengalami kontraksi maksimal dan nampak paling jelas. Kira-kira satu jam kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.

Langkah berikutnya adalah memotret kromosom-kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didaptkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Oleh karena seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka banyak ahli yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan mengelompokkannya menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh Konperensi Genetika di Universitas Colorado Denver, USA dalam bulan april 1960.

    STRUKTUR KROMOSOM

1.      Bagian – bagian dari kromosom

Secara umum bagian – bagian dari kromosom adalah sebagai berikut:

a.       Kromonema

Didalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak: kromonemata). Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

b.      Kromomer

Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.

c.       Sentromer

Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Didalam sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul.

d.      Lekukan kedua

Lekukan ke dua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nucleolus (inti nya inti sel) dan karena itu disebut juga pengatur nukleolus.

e.       Telomer

bagian daari ujjung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.

f.       Satelit

Ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit., Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.

Bahan yang menyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedangkan bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin.

Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA

2.      Teknik "Banding" (teknik pembentukan jalur)

Dalam tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknnik baru yang amat berguna dalam pemeriksaa kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda, ialah:

a.       Metode Q

Digunakan zat warna tertentu, yaitu quinacrine mustard, kemidian kromosom diperiksa dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sedangkan daerah lainnya tampak gelap. Jadi krpmosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur ("band") melintang; jalur terang berseling dengan jalur gelap. Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah eukromatis. Oleh karena tiap kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih mudah dikenal.

b.      Metode G

Digunakan zat warna Giemsa pada Ph 9 dan tidak menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan jalur G.

c.       Metode R

Asal dari kata "reverse", dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut dimuka. Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. Jalur- jalur yang diperoleh pada metode ini disebut Jalur R.

Dari metode-metode tersebut diatas yang paling banyak digunakan ialah metode Q dan G. Dengan ditemukannya teknik "banding" ini maka Konperensi Genetika Internasional di Paris dalam tahun 1971 telah memperkenalkan karyotipe manusia dalam bentuk baru.

    KELAINAN PADA KROMOSOM

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

1. Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
2. Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
3. Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
4. Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
5. Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
6. Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
7. Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
8. Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
9. Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
10. XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
11. Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
12. Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

·         Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

·         Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom

·         Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom

·         Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain

Jadi dapat disimpulkan bahwa, Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.